مقدمه
۱-۱- بيان مسئله و اهميت پژوهش
ناهنجاري مادرزادي به تغيير دائمي اطلاق مي گردد كه قبل از
تولد توسط يك اختلال تكاملي با منشادروني در ساختمان هاي بدن ايجاد شده است
. علي رغم پيشرفت هاي حاصل شده در اتيولوژي و پاتوژنز ناهنجاري ها، ۲۲
درصد از مرگ و ميرهاي نوزادي ناشي از ناهنجاري هاي بزرگ مادرزادي مي باشد .
در ايران هزينه مراقبت هاي بهداشتي براي چنين شيرخواراني بيش از ۶ ميليون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).
شيوع ناهنجاري هاي بزرگ مادرزادي در بين نژادهاي مختلف متفاوت است.(۴)
اين اختلاف ناشي از تمايلات نژادي متفاوت وتأثيرعوامل محيطي
است . ازدواج هاي فاميلي در بعضي از نژاد ها نقش مهمي در بروز ناهنجاري ها
دارند(۴٫۵).
علل ناهنجاري هاي مادرزادي به ۳ گروه عمده تقسيم مي شوند.
۱-ژنتيكي: شامل انحرافات كروموزومي مثل سندرم داون ونقايص تك
ژني مندلي مثل آكندروپلازي كه نقش آن در ايجاد ناهنجاري ها حدود ۲۵ درصد
تخمين زده شده است.عوامل دخيل ديگر با منشاء ژني شامل سن بالاي ۳۵سال
مادردر بارداري وازدواج هاي فاميلي
۲-محيطي: شامل بيماري هاي عفوني و زمينه اي مادر ( ديابت شيرين يا بيماري هايي باتب بالا)
داروهاي جهش زا ، الكل ، مصرف دخانيات. نقش اين عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .
۳-چند عاملي:كه حدود %۶۰ گزارش شده است
آنومالي هاي مادرزادي علل اصلي مرگ داخل رحمي و مرگ نوزادان
است ولي شايد نقش آن ها به عنوان علل بيماري هاي حاد ،از قبيل اختلالات
متابوليك و ناتواني طولاني مدت ، مهم تر باشد . شناسايي زود هنگام آنومالي
به منظور برنامه ريزي صحيح براي مراقبت و درمان مهم است از جمله پيشگيري
اوليه كه در برگيرنده ي علل ناهنجاري ها هستند مثلاً واكسيناسيون عليه
سرخچه يا مصرف فوليك اسيد ، مولتي ويتامين.
با اين روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاري هاي مادرزادي جلوگيري مي شود.
پيشگيري ثانويه: تشخيص زود هنگام و پيگيري با درمان اوليه ي
موثر مثلاً غربالگري ارتوپدي نوزادان بسيار موثر است.جهت تشخيص زود هنگام و
درمان دفورميتي (دررفتگي مادرزادي هيپ) بر اساس تست ارتولاني و درمان با
روش هاي محافظتي (pavlik pillow) .
بيماران با مجراي شرياني باز و عدم نزول بيضه ممكن است با
مصرف دارو بعد از تولد تصحيح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاري ها با اين روش بهبود
مي يابند.
پيشگيري ثالثيه: درمان كامل نقايص مادرزادي به وسيله ي
مداخلات جراحي اوليه خصوصاً در تعدادي از نقايص مادرزادي قلبي – عروقي مثل
نقايص ديواره اي دهليزي – بطني،تنگي مادرزادي پيلور وعدم نزول بيضه. ۵/۳۳
درصد ناهنجاري ها با اين روش بر طرف مي شوند.(۶)
فهرست مطالب
فصل اول
مقدمه و بيان مسئله
مقدمه
بيان مسئله و اهميت پژوهش
پاتوفيزيولوژي ناهنجاري ها
ناهنجاري هاي مادرزادي
انواع ناهنجاري ها ()
علل ايجاد كننده ناهنجاري ها
مسائل ژنتيكي عوامل خانوادگي
تماس پدر با عوامل مختلف
ديابت شيرين
فنيل كتونوري
داروهاي ضد تشنج
مهاركننده هاي آنزيم مبدل آنژيوتانسين (ACE)
تركيبات وارفارين
داروهاي ضد ميكروبي
داروهايي كه در حاملگي به طو رايج استفاده مي شوند
ضد درد ها
ساليسيلات ها و استامينوفن
ضد درد هاي ناركوتيك
داروهاي قلبي
هورمون تراپي جهت باردار شدن
انواع نقايص
نقايص لوله عصبي
ناهنجاري هاي مادرزادي مغز
مكانيسم شايع مادرزادي ارتوپدي در كودكان
ديس پلازي تكاملي مفصل ران (DDH)
ناهنجاري هاي انگشت
نا هنجاري هاي مادرزادي دستگاه ادراري – تناسلي
دستگاه قلبي – عروقي
تشخيص
درمان و پيشگيري از بيماري هاي جنين
اهداف
اهداف اصلي
اهداف ويژه
فرضيات و سوالات
تعريف واژه ها
فصل دوم
مروري بر متون و مطالعات
انجام شده در زمينه پژوهش
مروري بر مطالعات انجام شده
مطالعات داخل كشور
مطالعات خارج از كشور
فصل سوم
مواد وروش ها
مواد وروش ها
روش جمع آوري اطلاعات
فصل چهارم
نتايج ويافته ها
فصل پنجم
بحث و نتيجه گيري
پيشنهادات
References
Abstract
Methods
References:
1- Lee k, khoshnood B, chen L,et al.Infant mortality from congenital
malformation in the united, 1970-1997 . obstet Gynecol. 2001; 98: 620-7
2- Petrini J , damus k , Johnston RB . An over view of infant
mortality and birth defects in the united states Teratology . 1997;
56:8-10
3- Young Id , clarke M, lethal malformations and perinatal mortaliy: a
10 year review with comparison of ethnic differences .Br medj. 1987;
295:89-91.
4- Anthony s. rander pal –de bruin KM, Graa fmans wc, etal.The
reliability of perinatal and neonatal mortality rates:differential under
– reporting in linked professional registers. Dutch civil registers.
Pediatr perinatal Epidemiol- 2001;15:306-14.
5- Schulpen Tw, van steen Bergen JE,van Driel HF .Influencees of
ethnicity on perinatal and child mortality in the Nether lands. Arch Dis
childhood .2001;2001;84:222-6
6- Czeizel ,Andrew E.Birth Defects are preventable. International Journal of Medical sciences 2005; 2 (3):91-92.
7- Williams,John whitridge, williams obstetrics . 23 th ed 2003;.387
دانلود فايل
آرديني اوخو
